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宝宝做完足底血筛查后,结果出来有两项不合格,丙酰肉

性别:女

年龄:30天

宝宝做完足底血筛查后,结果出来有两项不合格,丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈琍 主任医师 儿科
三级甲等 中国人民解放军第307医院

问题分析:您的孩子足底血遗传代谢病筛查C3/C2比值是0.22,比正常值偏高一些(正常值是0.03~0.20)。
指导建议:这种情况需要抽静脉血复查,如果复查C3/C2超过0.25,可能有甲基丙二酸血症,需要做基因检测明确诊断。如果静脉血复查是正常的,就可以排除甲基丙二酸血症。

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