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有结节性硬化症基因小孩能要吗

性别：女

年龄：4月

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

有结节性硬化症基因小孩能要吗

想得到怎样的帮助：

小孩能要吗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

邵玉莲,鄂州二医院,主治医师

邵玉莲主治医师儿科

二级甲等鄂州二医院

问题分析：你好！结节性硬化症属于常染色体显性遗传，如果作遗传学检查显示孩子携带结节性硬化症基因，宝宝出生后患这种疾病的可能性比较大。
如果确定胎宝宝携带这种致病基因，建议选择不要为宜，目前这种病没有良好治疗方法。

追问：17周的时候做的羊水穿刺说有这个基因

回复：作羊水穿刺检查显示携带这种基因，宝宝患这种疾病的可能性较大，建议带所检查结果到当地正规医院产科实地咨询，听听产科专家意见。

追问：产科专家建议引产，以后要是再要小孩怎么才能避免这一点啊

回复：这种病属常传染体显性遗传性疾病，宝宝患病率较隐性遗传病要高，也没有好预防措施。再次妊娠时，妊娠中期仍需作染色体检查。

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张捷主任医师

外科武汉大学中南医院三级甲等

结节硬化症合并癫痫病患者术后要不要服药，一般要看1-3年，确定癫痫有没有再发作的可能，在这段时间内要继续服药；如果病人在术后的随访中没有出现癫痫病，或者每隔一段时间就会进行EEG检测，如果没有出现癫痫，可以认为是完全康复，不需要服药。日常生活中，患者应该保持愉悦的心情，少吃零食、速食，要养成良好的睡眠习惯，有助于身体的健康。

结节性硬化症的症状

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。

结节性硬化症皮肤病怎么治疗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

结节性硬化症皮肤病，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等，婴儿痉挛症的病人可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。

结节性硬化症有什么表现

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。

结节性硬化症早期症状

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

结节性硬化症治疗方法

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

结节性硬化症治疗方法是对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。

热凝技术治疗结节性硬化症的优势

张捷主任医师

外科武汉大学中南医院三级甲等

热凝技术治疗结节性硬化症的优势有无需进行二次开颅手术、创伤较小等。分析如下：常规的三维定向电泳技术在进行癫痫病灶的位置和取出后，需要进行二次开颅术，其损伤比较大，会对大脑语言区、运动区的作用造成一定的损害。采用热凝血法检测出癫痫病的部位后，再进行热凝技术治疗，观察癫痫的发生。如果癫痫已经停了，那么就不需要再做第二次开颅术了。因为热凝技术损伤面积很少，不会对病人大脑的功能造成很大的损害。

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