问题分析: 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜、
鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.智能低下:反应迟钝。
3.语言发育障碍:患儿开始学说话的年龄迟,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;。
4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多经过反复训练可进行一些简单劳动。
5.运动发育迟缓:21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后:身材矮小,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。
7.伴发畸形:患儿伴多有先天性心脏病,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率高
8.指纹改变:通贯手。
目前该病尚不可治愈,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,对伴有的其他畸形可进行手术矫治。应尽早预防。高蛋白高维生素饮食提高抵抗力。