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四月四日上午9：15新生男婴儿。出生带血清洗发现右

性别：男

年龄：3天

四月四日上午9：15新生男婴儿。出生带血清洗发现右侧大腿内侧和右侧胳膊内侧有水泡。到武汉儿童医院皮肤科挂号就诊，专家一看孩子情况就说色素***症。想了解如果真是色素***症，孩子最后有什么症状？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈琍,中国人民解放军第307医院,主任医师
陈琍 主任医师 儿科
三级甲等 中国人民解放军第307医院

问题分析：色素***症又名Bloch-Sulzberger综合征，是一种外胚叶异常的罕见X染色体连锁显性遗传病，可累及皮肤、牙齿、眼睛、骨骼和中枢神经系统等。
指导建议：可以到眼科看看是否有眼底异常。做脑核磁看看脑发育是否有异常，神经系统损伤会有智力低下、癫痫病。可以做基因检测，避免后代或二胎再次患病。

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一般情况下，刚出生的男婴儿小便有血，要引起注意，这种情况并不是全部是血，大多数婴儿都是尿酸盐晶体，因为哺育不足，尤其是完全母乳哺育的婴儿，乳汁不足，排泄不足，尿中出现橙色的尿酸盐晶体。如果没有足够的乳汁，可以加入一些牛奶，随着尿液的增加，就会消失，不再会出现尿酸盐晶体。还有一些婴儿的血尿，在治疗后出现血色，要及时就医，做尿检，做一下尿常规，做一下B超，看看是否有新生儿缺氧的历史，看看是否存在肾静脉血栓，肾小管受损等情况。
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