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进行性肌营养不良是什么遗传病

进行性肌营养不良是什么遗传病
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:进行性肌营养不良症是以肌肉变性损害为主要表现的疾病,包括假肥大型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,眼咽型肌营养不良,先天性肌营养不良等。遗传方式多样,可呈常染色体显性、隐性、X连锁隐性遗传。临床表现大多隐袭起病,缓慢进行性加重,肢体表现为对称性肌肉无力和萎缩,没有感觉障碍,血清肌酶检查多升高。肌电图检查提示肌源性损害,神经传导速度检查正常。肌肉病理检查可发现肌纤维变性坏死,萎缩,再生,间质脂肪和结缔组织增生,基因检查可发现基因突变。

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单基因遗传病是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
进行性肌营养不良的初期症状是什么样的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。目前临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,确定之后还得积极配合治疗,延缓并且进展。
进行性肌营养不良的症状是什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
进行性肌营养不良是什么病
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一,病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
进行性肌营养不良是什么病引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
进行性肌营养不良是什么特征
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
是一种遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩,肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏,骨骼系统,传统上分为假肥大型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,眼咽型肌营养不良,眼型肌营养不良,远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良是什么原因引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。
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