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什么是唐氏综合征患儿

什么是唐氏综合征患儿
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏综合征患儿又称先天愚型儿。临床上称为21-三体综合征。是一种常染色体核型异常性遗传病。正常成人常染色体核型为46xx或46xy，而唐氏综合征宝宝的常染色体第21号染色体多了一条，其核型为47xx或47xy。唐氏综合征宝宝外貌表现明显，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下，通贯掌。还伴有其他表现，比如发育迟缓，心脏及其他器官功能不全，性成熟晚，精神状态不佳，免疫力低下。

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怀孕唐氏综合征查什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征的形成
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
什么是唐氏综合征
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合征就是21-三体综合征，也就是先天愚型。唐氏综合征是常染色体遗传变异引起的一种疾病。这种疾病的临床表现是智障呆傻、患儿生活不能自理，表现为眼距宽，通贯手。
什么是唐氏综合征患儿
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy，而在其常染色体21xy中，则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有：眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等，还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测，可以进食发现唐氏综合征的情况。
什么是唐氏综合征筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素，由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
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