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苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症是什么遗传病
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,为常染色体隐性遗传疾病。如果不能早期发现。孩子可能出现智力低下、湿疹、鼠尿味,并伴有精神神经症状。目前我国对新生儿进行普遍筛查,在婴儿出生的72小时后可采新生儿足尖血检查,使苯丙酮尿症的患者能早期发现、早期治疗,尽可能减少智力发育落后,避免精神神经症状的发生。

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苯丙酮尿症是遗传病吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症挂什么儿科还是遗传病科
黎浴曦医师
儿科钦州市妇幼保健院三级甲等
病情分析: 苯丙酮尿症是遗传代谢病,多见于小婴儿,所以这个病挂儿科或遗传病科都可以。意见建议:建议挂遗传病科更好,毕竟他们对治疗遗传病会列专业些。
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