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怀孕23周，唐氏筛查低风险，B超检查胎儿双顶径59MM，头.

性别：女

年龄：28岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

怀孕23周，唐氏筛查低风险，B超检查胎儿双顶径59MM，头围215MM，股骨径41MM，羊水暗区51MM，医生说下腹部肠管回声偏强，请问属于正常现象吗？医生建议做羊水穿刺或无创DNA检测，有做的必要吗？

曾经治疗情况和效果：

唐氏筛查正常，B超检查胎儿双顶径59MM，头围215MM，股骨径41MM，羊水暗区51MM，下腹部肠管回声偏强，其余正常。

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魏慧敏,城关医院,

魏慧敏妇产科

城关医院

问题分析：唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.
一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇

追问：怀孕23周，目前情况，需要进一步作诊断吗？如需要，可以做哪些诊断确定胎儿正常？

回复：唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750.

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唐氏筛查低风险还有必要做无创吗

王凤英主任医师

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无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。

唐氏筛查低风险会生出唐氏儿吗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查低风险，这种胎儿出生后，唐氏儿的几率是非常低的，几乎是没有唐氏儿出生，也不能100%确定，做唐氏筛查准确几率只能达到65%。如果不放心下，可以做无创DNA的检测，或者做羊水穿刺的检查，才是比较准确的。

唐氏筛查低风险是什么意思

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查是通过具体数值表现，低风险是指低于临界风险的数值，但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低，不代表一定不会出现。唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低，还要根据具体情况做进一步判读，因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿，或产妇的年龄是高风险，人绒毛促性腺激素的单项数值较高，即便唐筛检查结果是低风险，也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。

唐氏筛查结果低风险什么意思

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查结果低风险，就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低，属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型，又叫二十一三体综合症，是一种染色体异常性疾病，孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果，可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下，孕妇年龄越大，怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。

唐氏筛查临界风险严重吗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查临界风险一般比较严重。唐氏筛查的门槛是1/275，超过1/275属于高危险，1∶275-1/1000属于危险，低于1∶1000属于低危，一般是临界值，此时比较严重，因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中，有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险，需要进行无创性的DNA产前检查，以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。

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唐氏筛查低风险怎么办

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唐氏筛查低风险，代表是正常的，如果是高风险或者临界风险，就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险，需要进一步的行产前诊断，抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查，确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。

唐氏筛查低风险正常吗

周敬伟副主任医师

妇产科北京大学人民医院三级甲等

唐氏筛查低风险是指发生唐氏儿的几率低，是正常的，但是唐氏筛查的准确率为60-70%，唐氏筛查低风险并不能百分之百完全排除患唐氏儿的风险，唐氏筛查高风险，只是患唐氏儿的几率大，也不是百分之百发生唐氏儿。如果唐氏筛查高风险，需要进一步行无创DNA或者穿刺检查，无创准确率可以达到99%，而羊水穿刺的准确率可以达到百分之百。

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