首页 > 儿科 > 小儿综合 > 详情页

新生儿足跟血耳聋基因检查未通过

性别:女

年龄:7月

序号 基因名称 突变位点 检测结果 结果说明 检测结果图 1 GJB2 35 del G 野生型 正常 2 GJB2 176 del 16 野生型 正常 3 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常 4 GJB2 299 del AT 野生型 正常 5 GJB3 538 C > T 野生型 正常 6 SLC26A4 2168 A > G 野生型 正常 7 SLC26A4 IVS7-2 A > G 野生型 正常 8 线粒体12s rRNA 1494 C > T 野生型 正常 9 线粒体12s rRNA 1555 A > G 野生型 正常 未通过 【建议】 未通过本次相关耳聋基因筛查,此结果异常并非最终诊断,需要进一步的听力学随访和耳聋基因诊断,请于工作时间致电下方医院,预约就诊时间。 【提示】 此结果仅对本份检测标本负责!由于儿童耳聋发病原因的复杂性,此结果仅是对中国常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA)的9个突变位点进行筛查,因此,即便是筛查结果为通过,如在发现孩子听力异常时也应及时就医。,,您好,大夫,请问我儿子这样的检测结果,会有什么问题吗?第3项杂合突变,会影响听力吗?出生时听力检查很费劲,检查了好几次才通过。 另外这种杂合突变仅是基因携带还是会迟发性耳聋?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
相关推荐
新生儿耳聋基因筛查要检查什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般来说,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。1、脑部影像学检查:脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等,通常可以判断患者脑部发育的情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。2、脑电图:脑电图可以通过低电压,查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。4、视听诱发电位、眼底检查:视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况,进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
北京耳聋检查
钱俊主治医师
五官科岳阳市第一人民医院三级甲等
病情分析: 耳聋的病因复杂,有先天性和后天性因素,其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来,分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。感音神经性耳聋中,噪声性聋、老年性聋、突发性聋、药物性聋、先天性聋等是常见疾病。意见建议:对于患有耳鼻喉疾病的患者,建议不能拖延。拖延治疗导致的结果,一则失去了最佳治疗时间,在增加治疗时间的同时增加了经济付出;二则耳鼻喉疾病也会诱发其他并发症,造成机体的损害。因此,耳鼻喉疾病发作难受时,必须到正规专业耳鼻喉医院采用有效的治疗方法。
麻烦医生看下这个检查宝宝有可能耳聋吗
李增沛主治医师
五官科南阳市第一人民医院三级甲等
你好,你想表达什么呢。如果你想看耳聋基因筛查。可以吧检查结果发过来,看看局部情况
新生儿血液检查出现耳聋基因异常
崔英杰主任医师
妇产科敦化市第二人民医院二级甲等
指导意见:你好,很高兴为您解答问题。新生儿血液检查出现耳聋基因异常,注意观察孩子是否正在听力下降,需要做进一步排查,不能依据这一次检验结果就认定孩子有基因异常,如果您对我的解答满意,请评价,谢谢。
你好.做耳聋基因检查能检查出神经性耳聋吗
李云华副主任医师
内科东营市河口区中医院二级甲等
问题分析:在临床上神经性耳聋发生的原因是很多了当然如果做个各种物理检查都不能诊断出原因的话,那么建议患者可以做耳聋的基因检查,意见建议:,对于这种情况,建议患者可以到比较大医院的耳鼻喉科做的动机你的检查查找一下神经性耳聋的发生的原因都是建议患者保持良好的情绪,不要过度的焦虑,防止病情加重
检查耳聋基因会不会遗传多少钱?
刘小民主治医师
内科中北大学医院二级甲等
指导意见:检查耳聋基因需要做染色体的检查,这种检查在一般的医院是做不了的。只有大型医院或者科研机构才能做。所需费用在两千元左右。
耳聋基因检测是检查自己吗
王凤村主治医师
内科呼和浩特第四监狱医院一级甲等
指导意见:目前需要评估耳聋的原因是不是遗传因素有关,还是正常的发育方面的问题,如果不是遗传因素,做相关方面的检测也没有意义,目前可以根据实际情况,如果准备怀孕,可以做相关方面的优生优育基因检测。
耳聋基因检查是必须做么?
温鹤慈
内科贺营卫生院一级甲等
指导意见:你好, 耳聋建议你到正规的医院去检查, 药物与穴 位刺激治疗并举,营养、修复受损的听神经和听毛细胞,使耳神经恢复活力 ,在神经性耳聋的治疗上效果尤佳。
中度耳聋怎么办!!!
于忠海医师
妇产科威海文登中心医院三级甲等
你好朋友出现这样的情况需要做个听力检查一下,必要的时候可以采取手术就可以
突发性耳聋伴有呕吐耳鸣症状
魏龙峰医师
儿科威县方营乡卫生院一级甲等
突发性耳聋是一种突然发生的原因不明的感觉神经性耳聋.治疗主要营养神经,血管扩张剂,激素类药物,高压氧治疗及混合氧治疗.大部分患者可以治愈,极少数患者听力无法提高。具体费用很难确定的
猜你喜欢
专家问答
常见科室