首页 > 妇产科 > 生殖孕育 > 详情页

确诊马凡氏综合征

性别：女

年龄：7月

崔教授：您好！向您咨询下我小孩得的是不是马凡氏综合征。双胞胎在2013年10月28号出生。双胞胎是异卵足月生的。刚出生没发现什么异常。就是这对双胞胎的大拇指紧握在手心，而且超出手掌。2014年2月1号大的小孩因肺炎在深圳市妇幼保健院住院。当时医生做了X光和心脏彩超。医生说小孩肺部和心脏先天发育不良，结合小孩的拇指内扣，怀疑得了马凡氏综合征。，医生又给大的小孩做了手掌，脚掌，眼和脊柱的检查，都没有发现问题。医生说这些检查都不能排除是不是马凡氏综合征，只有做染色体筛查才能确诊。，请问下崔教授。我和老婆本人没有这种病，也没有家族史。我小孩怎么会得这种病呢？做了手掌，脚掌，眼和脊柱的检查还不能排除吗？最担心另外一个小孩会不会也有可能患了马凡氏综合征。

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

赵国华,河北省邢台市界屯村卫生所,医师

赵国华医师内科

一级丙等河北省邢台市界屯村卫生所

问题分析：你的这种情况最好是到医院具体检查一下,根据具体的检查结果确定治疗的方案,不要忽视这种情况,以免耽误治疗的时间, 影响治疗的效果

展开全部

相关推荐

马凡氏综合征的诊断与治疗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人，并伴有心血管系统异常，特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗，手术成功率已在90％以上。

马凡氏综合征初期症状

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。

马凡氏综合征初期症状

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。

马凡氏综合征的症状

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，在年轻时，比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。

马凡氏综合征的症状有哪些

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。

马凡氏综合征的症状有哪些

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合征都瘦高吗

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。

马凡氏综合征是什么病

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。

马凡氏综合征怎么办

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。

颈椎痛和马凡氏综合征有关系吗

张建国医师

中医科河北省邢台威县贺营乡卫生院一级甲等

你颈椎痛和马凡氏综合征有关，颈椎病最好去骨外科医生体检，必要时需要CT辅助检查确诊，这个情况下建议服用颈复康颗粒和全天麻胶囊治疗，另外需要针灸按摩物理疗法理疗。另外不能吃辛辣刺激性食物。

马凡氏综合征脊柱侧弯手术咨询

对于马凡氏综合征伴发的脊柱侧弯手术，总体费用大约在2万元以上。术后恢复期一般为2-3个月，期间需要注意卧床休息和避免剧烈运动。考虑到术后需要一定时间进行康复，可能会对学业造成一定的影响。建议在术前制定详细的治疗计划，并在术后积极配合医生的指导进行康复锻炼。

常见科室

男科皮肤科性病科妇科儿科老年外科内科生殖传染科神经内科五官科整形科