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最近我孩子得了小儿糖原贮积病Ⅶ型，而且还...

性别：男

年龄：32岁

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：

最近我孩子得了小儿糖原贮积病Ⅶ型，而且还出现了肌肉痛性痉挛，看着孩子受罪的模样做家长的心里很难过。想了解下这是什么病啊。

想得到怎样的帮助：

小儿糖原贮积病Ⅶ型

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

马海莉,私人营养师,二级营养师

马海莉二级营养师其他

私人营养师私人营养师

问题分析：你好，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。

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小儿糖原贮积病Ⅰ型吃什么食物比较好

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常来说，小儿糖原贮积病Ⅰ型吃含维生素丰富的食物食物、含优质蛋白的食物比较好。1、含维生素丰富的食物：如芹菜，胡萝卜，白菜，菠菜等蔬菜和草莓、樱桃、苹果等水果，有利于为机体补充维生素；2、含优质蛋白的食物：如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，有助于预防因疾病饮食导致低血糖发生。同时患有该疾病的患者应忌高糖饮食，如蛋糕、蜂蜜等，这类食物会严重影响肝脏代谢，导致疾病加重。

小儿糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法有哪些

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食。小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效的治疗方法，需要及时控制饮食，以控制须糖，保持血糖水平稳定。所以小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食，需要避免高糖、高脂肪的饮食，尽量定时定量进食，同时可以适当吃新鲜的蔬菜和水果，以补充营养，保证营养均衡，避免身体出现营养不良的情况。

小儿糖原贮积病Ⅰ型会有哪些症状表现

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下：一、典型症状，小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状；较为严重，患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。二、其他症状，部分患者有血小板减少症状，属于较轻的血液系统疾病，症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅰ型是肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷、遗传等原因引起的。具体情况分析如下：1.肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷：小儿可能会因为肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，导致糖原代谢异常过多的糖原贮积于其中，进而患上小儿糖原贮积病Ⅰ型。2.遗传：有家族遗传史的小儿糖原贮积病Ⅰ型，其亲属、子女患上小儿糖原贮积病Ⅰ型的几率较大。

小儿糖原贮积病Ⅱ型要做什么检查

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

小儿糖原贮积病Ⅱ型，一般要做以下检查：1、血液检查：血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。2、肌肉活检：存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子，一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高，这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。3、GAA活性测定诊断法：这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一，其特点是损伤较小、操作简便，一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，然后细胞内的GAA活性进行检测，其过程一般需要4～6周。

小儿糖原贮积病Ⅳ型是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

小儿糖原贮积病Ⅳ型可能是以下几种原因引起的：1、分支酶缺乏：分支酶缺陷可能会导致糖原的正常合成途径无法进行，造成肝脏内的糖原大量积蓄，从而引起小儿糖原贮积病Ⅳ型。2、染色体隐性遗传：患者的父母为隐性基因携带者，可能是父母各携带一条隐性基因，其自身不发病，而可能会遗传，导致患有小儿糖原贮积病Ⅳ型。

小儿糖原贮积病Ⅳ型要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅳ型要做生化检查、血氨测定、腹部B超、酶学检查、肌肉活检等检查。1.生化检查：生化检查会发现，血清转氨酶明显增高，提示患者肝功能有损害，可辅助进行诊断。2.血氨测定：血氨测定可提前判断患者肝功能，血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。3.腹部B超：常规需要做B超检查，一般可见肝脏增大、脾脏增大。4.酶学检查：酶学检查是通过采取患者血液，从而检测其中分支酶活性，可以提供诊断依据。5.肌肉活检：肌肉活检是活检肌肉组织测定其中分支酶活性，可以提供诊断依据。

小儿糖原贮积病Ⅴ型是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，儿童糖原贮积病Ⅳ型的发病原因比较多，如遗传因素、诱发因素等，一般是因为常染色体显性的，因为肌磷酸化酶的不足，导致了正常的糖原不能供给肌中所需的能量。具体内容如下：一、遗传因素：儿童糖原贮积症Ⅳ是由于肌磷酸化酶不足引起的常染色体隐性遗传病，其编码的 PYGM基因发生了变异，使其失去了代谢功能，使其失去了动力。二、诱发因素：由于家族有儿童糖原贮积病Ⅳ型的家庭成员，由于长期的体育锻炼，导致肌中产生了糖原代谢产物，从而导致了该病的发病。

小儿糖原贮积病Ⅴ型要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅴ型要做肌磷酸化酶检查、再振作现象试验、肌电图等检查，具体分析如下：1.肌磷酸化酶检查：通过肌磷酸化酶检查，能够发现小儿血清肌酸激酶水平较高，有助于明确小儿糖原贮积病Ⅴ型的情况。2.再振作现象试验：再振作现象试验是小儿糖原贮积病Ⅴ型的特异性检查，通过再振作现象试验，能够检测出运动前后小儿的心率变化，并以此做出判断。3.肌电图：如果患有小儿糖原贮积病Ⅴ型，在进行肌电图检查时可能出现炎症性肌病特征，有助于判断是否患有小儿糖原贮积病Ⅴ型，并明确病情。

是不是糖原贮积病，请医生为我指导

杨文青副主任医师

儿科四川省医学科学院·四川省人民医院三级甲等

您好。您的情况最好能检查下血糖，尿常规，明确下有无酮症酸中毒的情况。您的情况三岁时就有过同样的问题的话需要全面检查下身体。明确下病因问题才可以对症治疗。

先天性Ⅴ型糖原贮积病肌肉萎缩能

布茂振副主任医师

内科阳谷县人民医院二级甲等

1、劳逸结合：患者应切忌不可进行强行性的功能锻炼，这会造成骨骼肌的疲劳，不利于骨骼肌功能的恢复，同时对肌细胞的再生和修复也不利。这是在肌肉萎缩日常的治疗方法中需要注意的一点。2、合理调配饮食：肌萎缩的患者需要每日配以高蛋白、高能量饮食来补充和提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的营养物质。这对增强肌力

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