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其母12岁发现视网膜色素变性，现在右眼失明，左眼成管状视野，

性别：男

年龄：15岁

其母12岁发现视网膜色素变性，现在右眼失明，左眼成管状视野，儿子15岁，未发现异常要做染色体检查吗？有什么方法排除此病

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

问题分析：因为大部分是原发的，还有一部分是继发的，原发性的会导致视力逐渐的丧失，最后达到盲的程度。在视网膜色素变性患者中大约50%的有遗传因素，也就是说另外还有50%可能没有明确的遗传倾向，所以并不是所有的视网膜色素变性患者都会传给下一代。

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如果是颜色体异常的情况下，一般是不要小孩的。所以需要先到医院去做一个详细的检查，看看是什么原因引起的染色体异常。可以去医院做个空腹抽血化验。性激素六项。同时需要做一个染色体检查。在检查完以后再对症治疗。治疗好以后再要小孩。

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出现染色体异常时，只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

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一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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