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视网膜色素变性遗传的问题

性别：女

年龄：33岁

爷爷奶奶是姨表近亲结婚，爸爸和叔叔都患有视网膜色素变性，我和表妹都没有，想问一下，我们结婚后生孩子会得这个病么没有治疗过，爸爸一直吃叶黄素维持能否尽快回答一下

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

徐福庆,安阳县总医院洪河屯乡卫生院,主治医师

徐福庆主治医师五官科

一级甲等安阳县总医院洪河屯乡卫生院

问题分析：视网膜色素变性，多是视网膜光感受器的一种营养不良性的病变，导致夜盲，特征性的色素沉着，进行性的视野缩小
本病具有一定的遗传性，可以进行干预治疗多使用活血化瘀的药和营养神经的药，另外可以理疗或高压氧舱的治疗

李银利,万全县孔家庄中心卫生院,护士

李银利护士外科

一级甲等万全县孔家庄中心卫生院

问题分析：进行营养神经的调节，及进行控制，是属于有影响的，注意到眼科进行治疗。

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

你好.我是遗传的视网膜色素变性

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五官科威海市中医院三级甲等

你好，视网膜色素变性目前情况下没有确切有效的方法可以治疗的。

视网膜色素变性的危害

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五官科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东副主任医师

五官科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

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病情分析：不好治疗。首先这个不是伴性遗传病，应该是隐性的常染色体遗传。如果你父亲那边没有亲属有这个病的，你就没有，但是你有可能是携带者（概率二分之一），如果你不是携带者你的配偶家族没有这个病史，你的孩子就不会得病，如果你是携带者你的配偶家族无此遗传病史，

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问题分析：你好，视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病，它主要累及光感器和色素上皮功能，是一种遗传性眼病。意见建议：目前无特效药物，因具有遗传性，应进行遗传学咨询。

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五官科邢台矿业集团总医院二级甲等

问题分析：视网膜色素变性属遗传性疾病，有显性及隐性两种遗传方式，该病发展缓慢，对视功能危害大，出现症状年龄越早，进展也相对较快，症状也相对较重。可造成无痛性渐进性视力下降，伴视野缩小，夜盲等症状。意见建议：目前国内乃至世界对该病都无有效地治疗方法，可用些神经营养类和改善微循环的药物来支持治疗，中草药也有一定作用，但疗效都不确切。饮食以富含多种维生素物质为主。营养均衡。希望在不久将来能找到治疗该病的有效方法。

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问题分析：您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。意见建议：建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。

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你好，视网膜色素为一组与遗传有关的眼病，也有散发病例，一般青少年时期发病，临床表现夜盲，进行性视野缩小，最终会失明的眼病。视网膜色素变性的眼底发生骨细胞样改变，从网膜周边向后极部网膜发展，累及黄斑视力明显下降，最后视神经萎缩失明。目前临床上尚无有效的办法治疗该病，也没有有效办法延缓该病发展。

您好，麻烦问一下，视网膜色素变性该如何治

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你好，视网膜色素变性属于遗传性眼底病，主要症状是早期出现夜盲，目前只能尽量控制，没有有效的治疗措施和方法。建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并使用营养神经及扩张血管的药物，尽量延缓病变发展，外出尽量避光，配戴遮光眼镜。定期到医院检查，观察病变进展情况。

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