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怀孕后检查地贫，诊断结果结果，疑似β-地中海贫血，

性别：女

年龄：28

怀孕后检查地贫，诊断结果结果，疑似β-地中海贫血，建议做基因诊断。男方如果去做检查正常，女方还需要做基因检查么。或者等后面羊水穿刺检查直接查孩子有没有呢。

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

朱福印,威县章台中心卫生院,医师

朱福印医师外科

一级甲等威县章台中心卫生院

问题分析：诊断说明你是轻度β地贫患者。 41－42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。但因为是杂合子，所以另一个基因正常。建议也要进行α地贫检查。你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳，并应考虑也进行地贫基因检查。

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成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。

地贫筛查结果怎么看

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地贫筛查结果正常吗

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地贫筛查结果正常，地中海贫血是属于遗传性的疾病，地中海筛查主要应该看一看红细胞以及白细胞的数量。同时可以检查一下脾脏的B超，看看是否有脾脏变大等并发症。避免精神紧张。

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如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。

地中海贫血基因检查结果有问题怎么办

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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低，基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的，和男方与女方的基因是有直接联系的。

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地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。

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