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新生儿遗传代谢筛查C3/C2比

性别：男

年龄：33天

新生儿遗传代谢筛查C3/C2比值增高0.42严重吗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

王志新,中日友好医院,主任医师

王志新主任医师儿科

三级甲等中日友好医院

问题分析：唐氏筛查只是得出一个风险系数，并不是说宝宝一定有问题，配合医生做好检查，看患病的风险到底有多大，再决定采取措施。一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的，到时候医生会给你建议的。祝好孕！

钱炳生,抚州市临川区东馆镇卫生院,副主任医师

钱炳生副主任医师药品保健品

一级甲等抚州市临川区东馆镇卫生院

问题分析：你好！一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，主要筛查四种病如苯丙酮胺症、先天性甲减、先天性肾上腺增生症及G6PD.C3/C2主要是指第一种疾病，建议定期复查，多次才能确诊，遗传性疾病早期发现早期治疗，防止疾病造成功能障碍，祝早日康复！

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新生儿疾病筛查内容

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能减退，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。

新生儿遗传代谢性疾病筛查

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

新生儿足底血筛查48项吗

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。

新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

新生儿代谢性疾病筛查

孙香兰副主任医师

内科山东省立医院三级甲等

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。

新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗

廖张元副主任医师

内科天津医科大学总医院三级甲等

新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。

新生儿遗传代谢病

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。

新生儿遗传代谢病筛查

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

早产儿肝功能异常和遗传代谢病酰基肉碱

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

这应该是串联质谱的检查结果，这项检查结果仅供参考，如果出现了异常，需要进行进一步的检查，或者是进行复查的，判断遗传代谢方面的疾病最准确的就是进行基因的检测

遗传代谢病会导致癫痫吗？

李堂主任医师

儿科青岛市妇女儿童医院三级甲等

癫痫疾病是指抽搐是很正常的，特别是大发作的时候还会有口吐白沫或者严重的话，骨头肌肉都会发生，是抽搐性的断裂损伤骨折。所以说癫痫疾病是需要紧急治疗控制的，这个疾病具有家族遗传方面的因素，还有就是环境因素或者是外伤后引起的并发症可能性也是比较高的。

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