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唐氏综合征一生下来就能看出来吗

唐氏综合征一生下来就能看出来吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏综合征又叫做21-三体综合征，是21号染色体上有三条染色体所致的疾病。唐氏综合征大部分会有特殊面容，包括眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，耳缘低，还有通贯手，大部分伴有先天性心脏病。但是不能仅仅凭外貌长相来确诊是不是唐氏综合征。唐氏综合征的确诊需要靠染色体检查来确诊。为明确诊断需要做的是，用孩子几毫升的血做一个染色体检查即可确诊。

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唐氏综合征的形成
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
什么原因会导致唐氏综合征
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系，复原之原因占到5%，极少数为家族遗传，其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离。由于唐氏综合征的男性是不能生育的，不存在遗传子代的问题。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征寿命多长
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
平均寿命只有十几岁左右，50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半，2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。
唐氏综合征形成原因
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。
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