问题分析:唐氏综合征的发病原因,主要是因为染色体的改变,而染色体的改变,也与遗传有关,因为基因的不同,唐氏综合征的病人长得不会一模一样。
唐氏综合症又叫21-三体综合征,是一种早期被检测到并最常见的遗传病,其临床表现为智力低下、面部畸形、发育迟滞等,还可合并其类型的发育缺陷。
不过,因为唐氏综合症的病因都是一样的,所以外貌有很多相似之处,比如眼睛很宽、鼻梁很低、眼睛很小、耳朵很小,舌头经常从嘴巴里伸出来,表情很呆滞。因为唐氏综合征病人的外貌特征很明显,很好分辨。
所以很容易让人觉得,唐氏综合征病人长得一模一样。因唐氏综合征症具有显著的结构性异常,因此,单纯的产前超声难以确诊。所以,要想确定唐氏综合征的风险,就必须做唐氏筛查、无创dna检测、羊水穿刺等。