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唐氏综合征高危有什么问题

性别：女

年龄：26

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
唐氏综合征高危有什么问题
想得到怎样的帮助：

怀疑是唐氏综合征是否要进一步检查

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
朱冉冉 中医科 极速问诊
三级甲等 山东省济南市历下区山东齐鲁医院

问题分析： 以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子. 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱.头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮.
耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.

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什么叫唐氏综合征
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唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。
什么情况会有唐氏综合征
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唐氏检测一项高危，一项低危，需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查，检测出胎儿的染色体情况是否正常？您现在做的是早筛，发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺，或者是无创dna检查，排除胎儿染色体异常的情况，做检查是比较准确的。
唐氏综合征的形成
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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏综合征寿命吗
王玉玮主任医师
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唐氏综合征会导致智力下降，一般是不会影响到寿命的，但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力，到50岁左右，唐氏综合征就会有脑组织的退行性变，出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征形成原因
周小凤副主任医师
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唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。
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