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唐氏综合症筛查1/42高风险应该怎么办

性别：女

年龄：27岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
唐氏综合症筛查1/42高风险应该怎么办
曾经治疗情况和效果：

今天刚刚拿的结果。在孝感市妇幼保健院做的检查。其余3项都是低风险

想得到怎样的帮助：

应该怎么办？是不是应该去湖北省妇幼做检查？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
石计朋 主治医师 儿科 极速问诊
三级甲等 佛山妇幼保健院

问题分析：你好，唐氏筛查高风险，提示可能有胎儿畸形的可能，建议做下羊水穿刺以明确是否为胎儿畸形。
胎儿畸形的确诊依据依赖于羊水穿刺检查，建议去相关医院做下这个检查。

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妇产科江西省妇幼保健院三级甲等
你这种情况建议进一步做个无创或者羊水穿刺
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唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题，不能准确判断，到底胎儿有没有畸形，结果只是高危型，低危型。目前化验结果提示高危型，说明发生胎儿畸形的几率比较大，所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。
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唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询，唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺，核型分析排除染色体异常，开放性神经管缺陷高风险，建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查，排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。
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周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿，只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
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刘玲副主任医师
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问题分析：你好，唐氏筛查提示高风险值的孕妇应该在进一步做下羊水穿刺检查，以明确胎儿是否有先天性畸形或者发育不良的可能意见建议：唐氏筛查只能作为初步筛查胎儿畸形或发育不良的依据，胎儿畸形或胎儿发育不良的诊断依赖于羊水穿刺检查，但羊水穿刺检查又具有一定的风险
唐氏综合症筛查有一项不合格怎么办
周小凤副主任医师
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如果是出现了高风险的情况，是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的，也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的，唐氏综合症筛查也是比较准确的，一旦是出现了异常，就需要进行引产的处理的。
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陈瑶副主任医师
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再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗，治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式，只有通过训练来让患儿生活能够自理，给予宝宝心理支持，培养宝宝积极乐观态度。
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范顺阳副主任医师
儿科郑州大学第三附属医院三级甲等
问题分析：您好，请不要心急，唐筛的检查数值只是提供参考，有一个数值偏高也不代表您孩子肯定有问题。意见建议：而且，根据您的描述，这个值只是有一点点高，所以不要过份紧张，实在不放心可以做羊水穿刺进行检查确认！
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石计朋主治医师
儿科佛山妇幼保健院三级甲等
问题分析：你好，唐氏筛查高风险，提示可能有胎儿畸形的可能，建议做下羊水穿刺以明确是否为胎儿畸形。意见建议：胎儿畸形的确诊依据依赖于羊水穿刺检查，建议去相关医院做下这个检查。
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意见建议：这种情况应该是需要注意，那就怀疑是有高风险，必要时可以做羊水穿刺检查
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