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性染色体非整倍疾病高风险

性别：女

年龄：29岁

产前一切检查正常，NT正常，唐筛高风险，就做了无创DNA结果NIPT显示性染色体非整数倍疾病高风险，同时做了系统B超（一切正常），
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘闯,沧州中西医结合医院,主治医师
刘闯 主治医师 妇产科
三级甲等 沧州中西医结合医院

问题分析：目前有染色体状况异常，询问具体需要采取怎样的处理办法。
指导建议：一般来说如果出现这种情况进一步的排查，你可以做羊水穿刺，看一下具体染色体的状况，有很大可能性是和染色体的嵌合体有关，如果嵌合体的比例低的话，基本上就不需要太担心。

追问：必须要做羊水刺穿吗，翻盘机会大吗，因为是第一胎很担心，我和我老公都健康，家族也没有什么遗传病史

回复：这个一般来说有很大一部分，不会有什么特别严重的问题。

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胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
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