性别:男
年龄:32
问题分析:遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。 Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点,也要注意“肾外”表现,还要通过家族史尽量推断遗传型,因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。