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因近亲结婚而导致的先天性视网膜色素变性...

性别:男

年龄:48岁

因近亲结婚而导致的先天性视网膜色素变性能治吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
丁佳斌 医师 五官科
二级甲等 于都县人民医院

问题分析:视网膜色素变性属于遗传性疾病,一般药物治疗无效,建议使用营养神经内药物治疗

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
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病情分析: 先天性视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,多双眼受累,单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢,预后不良。发病年龄小,多为性连锁隐性遗传,病情重,失明较早。发病年龄大,病情较轻,多为常显遗传,失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。意见建议:一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。活血化瘀、补肾明目中药。组织疗法及微量元素。避免近亲通婚及控制生育。祝你健康!
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