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视网膜色素变性概率

性别：女

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

奶奶有4个兄弟姐妹奶奶和她其中一个弟弟是视网膜色素变性其他两个是正常的（一个弟弟一个妹妹）他们的后代检查都是正常的我父亲也是正常母亲正常母亲这边没有家族病史我患病的概率是多大？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

王磊,燕郊人民医院,主治医师

王磊主治医师内科

二级甲等燕郊人民医院

问题分析：你好，考虑视网膜色素变性是一种先天性遗传疾病，您的情况不能排除会被遗传的
建议你定期复查，平时注意多休息，做好用眼卫生。

王艳,鹿邑县人民医院,主治医师

王艳主治医师五官科

二级甲等鹿邑县人民医院

问题分析：你好这个要根据你们的基因检测，然后做家谱分析才能判断你们的概率，单纯这两代是计算不出来的，你可以定期检查，早期检查，提早治疗，其他没有什么办法

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性的危害

李学东副主任医师

五官科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性会遗传吗

李学东副主任医师

五官科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

一只眼睛视网膜色素变性，另一只眼睛视网膜脱落，现在

何为明主治医师

其他解放军总参直属医院三级甲等

问题分析：您好，视网膜色素变性为遗传病，约 70% 的患者可有家族史。指导建议：如果现在已经有视网膜脱落，不能掉以轻心，需要根据眼底检查来判断清楚，看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。

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指导意见：属于基因遗传病，一般没有有效的治疗。尽量避免光的刺激

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五官科庆阳市人民医院三级甲等

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意眼部卫生，注意观察，祝您早日康复！

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五官科济南市明水眼科医院三级甲等

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系。

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韩素莹二级营养师

五官科济南市明水眼科医院三级甲等

问题分析：您好，视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议：视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。中医中药疗法能缓解部分病例的症状，可考虑下。

眼底视网膜色素变性可以中药控制病变吗？

刘丽君副主任医师

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你好，视网膜色素为一组与遗传有关的眼病，也有散发病例，一般青少年时期发病，临床表现夜盲，进行性视野缩小，最终会失明的眼病。视网膜色素变性的眼底发生骨细胞样改变，从网膜周边向后极部网膜发展，累及黄斑视力明显下降，最后视神经萎缩失明。目前临床上尚无有效的办法治疗该病，也没有有效办法延缓该病发展。

您好，麻烦问一下，视网膜色素变性该如何治

付庆东医师

五官科西湖朝聚眼科医院二级甲等

你好，视网膜色素变性属于遗传性眼底病，主要症状是早期出现夜盲，目前只能尽量控制，没有有效的治疗措施和方法。建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂，并使用营养神经及扩张血管的药物，尽量延缓病变发展，外出尽量避光，配戴遮光眼镜。定期到医院检查，观察病变进展情况。

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