性别:女
年龄:47
问题分析:地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。根据你的情况,这种应该是地中海贫血的典型面容,其会引起表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。建议尽快去治疗,以免影响孩子一身。
问题分析: 地中海贫血,是珠蛋白肽链合成数量异常,是遗传性的HA。分为α和β型。人类血红蛋白由2对(4条)血红蛋白单体聚合而成。1. α地贫,如果4个α基因仅缺一个,表现为静止型;缺2个为标准型;缺3个,为血红蛋白H病;父母双方均有地贫,胎儿4个α都缺乏,此胎儿多死宫内或出生数小时死亡。 2. β地贫,是常染色体显性遗传病,也就是如果父母有病,孩子得病概率更大,如父母双方均是β地贫杂合子,子女的1\4基因都遗传到β地贫基因,则孩子重型地贫;2\4遗传到,孩子轻型,另1\4正常。