首页 > 外科 > 神经外科 > 详情页

你好！什么检查可以查出苯丙酮尿症？

性别：男

年龄：1

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

你好！什么检查可以查出苯丙酮尿症？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

秦青霞,平舆县人民医院,

秦青霞内科

二级平舆县人民医院

问题分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性

展开全部

相关推荐

苯丙酮尿症孕前检查挂什么科室

王志新主任医师

儿科中日友好医院三级甲等

指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。

检查患有苯丙酮尿症能治疗不

魏慧利副主任医师

中医科河北省儿童医院三级甲等

您好家长，这个病主要是饮食疗法，就是长期服用特制奶粉。越早诊断，越早治疗，效果越好。

怎么检查苯丙酮尿症

陈瑶副主任医师

儿科山东省立医院三级甲等

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。

2岁半儿童要去检查苯丙酮尿症可

许洪义主治医师

儿科菏泽市中医医院三级甲等

指导意见：你好。孩子得了感冒是不影响查苯丙酮尿症的。

检查患有苯丙酮尿症，南昌能治疗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

检查有苯丙酮尿症，赣州能治疗吗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

新生儿苯丙酮尿症怎么检查，为什么会推迟拿报告

刘万里主治医师

内科日照市中医医院三级甲等

指导意见：苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的，需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。你说的情况是不清楚的。

检查苯丙酮尿症

姚利琴主任医师

儿科太原市第八人民医院二级甲等

指导意见：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。

请问苯丙酮尿症的生命有多久

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

一般家长了解孩子的病情不会到了很厉害才去以上是对“请问苯丙酮尿症的生命有多久”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

苯丙酮尿症是什么病？

杨文青副主任医师

儿科四川省医学科学院·四川省人民医院三级甲等

苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病，苯丙氨酸在体内不能正常代谢转化，以至于苯丙氨酸在体内蓄积增高，孩子常表现为智力低下，尿有特殊的臭味。治疗主要靠饮食控制，少吃含苯丙氨酸的食物，婴幼儿吃特制奶粉。智力低下可以做康复训练。无法手术治疗。

常见科室

男科皮肤科性病科妇科儿科老年外科内科生殖传染科神经内科五官科整形科