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怎么检查苯丙酮尿症

我刚生完宝宝不久,带宝宝检查出得了苯丙酮尿症,没听说过这个病,是什么病,怎么检查苯丙酮尿症?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈瑶 副主任医师 儿科
三级甲等 山东省立医院

问题分析:苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

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儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。
检查患有苯丙酮尿症能治疗不
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您好家长,这个病主要是饮食疗法,就是长期服用特制奶粉。越早诊断,越早治疗,效果越好。
怎么检查苯丙酮尿症
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。
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许蓓主治医师
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苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。补充回复:苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。
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许蓓主治医师
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苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。
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指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。你说的情况是不清楚的。
检查苯丙酮尿症
姚利琴主任医师
儿科太原市第八人民医院二级甲等
指导意见:你好,如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。
您好苯丙酮尿症可以去妇幼做检查不是吧
曲朋安副主任医师
儿科烟台龙矿中心医院二级甲等
指导意见:苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一,这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉,期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值,根据这个数值调整治疗方案。
孩子6岁查出苯丙酮尿症是怎么回事
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你好,根据你描述的情况,这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定,不知道孩子是不是一出生就有这个病,这种病需要服用专门配置的食物。
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜
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