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重度地中海贫血怎么回事

性别：女

年龄：26

家里宝宝出现了发育不良的情况，检查是重度地中海贫血，这是怎么回事？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

马瑞,北京大学人民医院,主治医师

马瑞主治医师内科

三级甲等北京大学人民医院

问题分析：重度地中海贫血通常以出生后数日内发生贫血、进行性肝脾肿大和黄疸为特征，不排除发育不良。比较常见的是大头、加宽的眼睛、马鞍形鼻子、突出的额头和突出的脸颊。
典型表现是臀部似的头，长骨可折断。有些患者还有头大、眼距加宽、马鞍形鼻、额头突出、脸颊突出。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病。此病的特点是红血球中一种称为血红蛋白的物质制造不足。

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a类地中海贫血是由于两条α基因缺失。由于两条α基因缺失，就导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人可能会出现轻度溶血性贫血症状，但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为标准型α地中海贫血，对于这种类型的地中海贫血，一般不影响病人的正常的生长发育，也不影响病人正常的工作生活，但是当这种人感染，或者是服用了某些氧化剂以后，可能会诱发溶血性贫血的发作。建议:日常情况下，这种病人不需要治疗，但是如果出现了明显溶血性贫血时，往往也需要给予适量的输血治疗。

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地中海贫血脑袋疼因为血红蛋白降低。地中海贫血是一种遗传性疾病，它还有个别名叫海洋型贫血。地中海贫血的出现可能会有头痛症状，不过头痛症状并不是很明显，因为该病发作主要是会引起身体乏力、脸色苍白，而且还有会经常头晕，这个主要是由于脑部供血不足所产生的。也可能会因为地中海贫血引起精神状态不佳，有犯困、耳鸣的表现。建议：注意休息，注意保暖，避免着凉，避免劳累，注意饮食的清淡和规律，禁辛辣刺激食物，禁过冷过热食物，禁烟酒，适当运动。

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地中海贫血是珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性慢性溶血性贫血。地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。根据珠蛋白链缺乏种类不同，分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。建议到正规医院血液科就诊，通过实验室检查明确病情，对症治疗。夫妻双方在结婚前，应进行贫血筛查。

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地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血。在临床上根据病情轻重，地中海贫血分为轻度的地中海贫血，中度地中海贫血和重度地中海贫血。

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需要去医院做个血液检查，查明偏高的原因。在很多情况下都可以引起血小板偏高。以生理性的角度说，有些一天有6%-10%的变化，一般早上是比较低，中午偏高，春天血小板会比较低，冬天又会比较高。在高原地区，血小板会比较高，运动后血小板也会增高。此外如果是有病理性的骨髓增生，原发性的血小板增多症，急性溶血，或者急性化脓性感染，也会使血小板值升高。建议：平时要多锻炼身体，饮食要有规律，应以高蛋白高维生素为主，多吃新鲜水果和蔬菜，忌辛辣、油腻及不易消化的食物，戒烟忌酒，保持心情舒畅，避免精神过度紧张。

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