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我家有人患有小脑萎缩，但父母无此症状，我现在怀孕7个...

性别：女

年龄：33

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

我家有人患有小脑萎缩，但父母无此症状，我现在怀孕7个月，未作婚前检查，现在想知道自己有无遗传病，能检查出来吗？到哪里去检查？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

刘恩川,范庄恩川门诊,医生会员

刘恩川医生会员皮肤科

个人诊所范庄恩川门诊

问题分析：你好！小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病
这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。意见建议:目前是无法检查出来的，你的情况建议慎重考虑，最好是把孩子生下来再做打算。祝母婴健康~

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初期走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。中期说话时发音含糊不清。眼球转动不平顺。肌肉不协调感加重，无法写字。晚期无法语言。肢体乏力，不能站立。理解能力逐步下降，甚至昏睡不醒。依据家族史，结合临床出现步履不稳、肢体摇晃等肢体共济失调症状。结合神经系统检查、MRI、基因测试等检查最终做出诊断。

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小脑萎缩的症状有站立不稳，摇晃，并足站立困难，一般不能单腿站立；步态蹒跚，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状等。要去当地正规专业医院进行检查确认病因后对症下药。

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病人在初期的主要会出现的症状有：眩晕、共济失调以及平衡障碍等，早期如未及时进行治疗控制疾病发展，随着病情继续恶化，再严重的病人就会出现构音不清，语言流畅性差，日常生活较困难，对于一些特定的指令动作或精细动作完成性差等一系列症状。

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