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什么是染色体病

我家宝宝出生到现在发育迟缓，每次体检都没有合格过，怀疑是染色体病，可是我孕期体检一切都是正常的，请问什么是染色体病?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮,山东大学齐鲁医院,主任医师
王玉玮 主任医师 儿科
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：属于与遗传有关的病症，是属于机体的细胞缺乏性的病症，如果有这样的病症，会引起畸形或是智力方面的问题。如果通过羊水检查，是可以检查出此病症的，要及时检查出病因。

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染色体检查可以明确是否存在染色体异常，是否有遗传性疾病避免遗传风险。染色体能检查出来很多问题，如果是因为不孕不育，那么主要是想看一下性染色体是否异常，或者是否存在某些遗传性疾病导致不孕。
什么是y染色体遗传病
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
什么是染色体矮小症
王玉玮主任医师
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染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
属于与遗传有关的病症，是属于机体的细胞缺乏性的病症，如果有这样的病症，会引起畸形或是智力方面的问题。如果通过羊水检查，是可以检查出此病症的，要及时检查出病因。
什么是染色体病
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
男性染色体异常，常会引起女性在怀孕有了孩子后有胎停育，流产，畸形等情况的发生。目前的医学水平来说，还没有办法对染色体疾病进行治疗。如果他们想要正常的孩子的几率是很低的，如果家庭条件允许也可以考虑直接做第三代的试管婴儿来增加受孕的几率。
什么是小儿间擦疹
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血，进而导致皮肤急性炎症。小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染，新生儿和肥胖婴幼儿较常见，皮肤的损害仅在皱褶处，如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱，渗出糜烂和浆液，感染可能导致微小脓包和溃疡。
什么是婴儿尖叫期
王玉玮主任医师
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婴儿尖叫期是指婴儿在开始发声的时候,这个阶段孩子还没有办法很好的控制自己声带的发声能力,所以这个阶段的孩子会尖叫的形式来表达自己的想法。这个特殊时期一般出现在孩子四五个月的时候，但是因人而异，每个宝宝的尖叫期都不尽相同，有的宝宝三个月就出现了尖叫。多数在五个月的时候，宝宝会尖叫说明宝宝声带发育是完善的，是宝宝语言逐渐发育的过程。
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常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状。
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遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关。
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袁静医师
妇产科大兴区长子营镇朱庄卫生院一级
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