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先天愚型患儿

性别:男

年龄:40

患者性别:男
患者年龄:4.5岁
问题描述:已经在医院做过全面检查,确诊为先天愚型患儿。但是心脏、消化道等**都正常。现在的状况是:小孩反应灵活,活泼好动,但是说话不清楚。请问医生们,他的身体会随着年龄增长而出现各**功能衰竭吗?社会对这类患儿有什么帮助吗?万分感谢!!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李保龙 医师 内科
其他 深圳市龙岗区骨科医院

问题分析:先天愚型 先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因(老化,病毒,放射线等),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型.生下来体格较小,有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出

刘业娟 内科
个体医院

问题分析:“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史,不一定隔代出现

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先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
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问题分析:先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症,这种疾病,临床表现特点是孩子出现先天性的,痴呆面容,免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。意见建议:这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是,对症治疗为主,如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。
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