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我想看我的地贫严不严重？查出有β地中海贫血，CD17和IVS

性别：男

年龄：22

我想看我的地贫严不严重？查出有β地中海贫血，CD17和IVS-II-654位点双重杂合子。引起脾脏增大。报告单的解释考虑为中间型或重症地贫`但是我前段时间去献血都可以献啊

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

施忠钱,钦州市中医医院,主治医师

施忠钱主治医师内科

三级甲等钦州市中医医院

问题分析：您好，地中海贫血是一种染色体遗传性疾病，所以一般基因的检查是比较准确的。如果是轻型的话可能会终身不发病，多数是在检查是才发现，重型的话常年幼发病，以严重溶血性贫血、胆红素高、肝脾肿大、营养不良等为主要临床表现，中间型则介于两者之间，发病时间比重型晚比轻型早。
您如果虽然还没有贫血的表现，但已经出现肝脾增大，还是应该注意定期复查血常规和胆红素，及早发现及早干预。尽量避免使用容易导致溶血的药物。建议以后不要献血。

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不能说α地贫和Β地贫哪个更严重一些，因为这两种地贫分别属于地中海贫血的2个类型，α地贫是由于α珠蛋白肽链合成障碍引起的，Β地贫是由于Β珠蛋白肽链合成障碍引起的，这两种地贫，根据病情轻重都分为了轻度地贫，中度地贫和重度地贫，也就是说，无论α地贫，还是Β地贫，都是有轻有重的，所以，无法横向比较哪个更严重一些。

a地中海贫血基因SEA缺失杂合子严重吗

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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。

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地中海贫血的病人，需要到医院输血，长期输血有可能会造成过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭，所以配合使用药剂。治疗方法就是输血加上除铁的药物，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达12.0～150g/L，然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。地贫的铁只进不出，这些铁就沉积在身体各个脏器，所以要进行除铁治疗以防多器官功能衰竭。

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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。

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地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

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地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。

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地中海贫血a地贫严重，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，γ，δ，其中β和α地中海贫血更常见，β地中海贫血：β地中海贫血（称为β地中海贫血）的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，α地中海贫血：大多数地中海贫血（简称地中海贫血）是由于珠蛋白基因的丢失，少数基因点突变，药物治疗，治疗要注意休息和营养，积极预防感染。

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