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请问苯丙酮尿症是什么病？有何症状？

性别：女

请问苯丙酮尿症是什么病？有何症状？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

陈乔,上海欣安医院,医师

陈乔医师皮肤科

无上海欣安医院

问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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苯丙酮尿症的尿液是什么颜色

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的。具体内容如下：苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病，可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的，但在气味上通常存在差异，患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。

苯丙酮尿症的症状有哪些

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

苯丙酮尿症怎么确诊

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

pku苯丙酮尿症长大后会怎样

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

苯丙酮尿症2.56正常吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

苯丙酮尿症的孩子能上学吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症的儿童可以去学校，其主要表现为智力发育迟缓，智力往往比普通人低，如果不及时治疗，其发病率仅为正常儿童的30%，而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状，对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法，那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在，随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以被及早发现，并且得到及时的治疗。

苯丙酮尿症的护理措施有哪些

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。

苯丙酮尿症患者能吃糖果吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

一般情况下，苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下：苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬，多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意，平时要多吃一些清淡的食物，避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品，要少油，要多加适量的食盐，要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检，明确病人的具体情况，并在医师的建议下进行积极的处理，以达到更好的控制和保障自身的健康。

苯丙酮尿症可以生孩子吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

一般来说，苯丙酮尿症可以生孩子，但是为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病，主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子，但是可能会遗传，给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

孩子6岁查出苯丙酮尿症是怎么回事

李堂主任医师

儿科青岛市妇女儿童医院三级甲等

你好，根据你描述的情况，这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定，不知道孩子是不是一出生就有这个病，这种病需要服用专门配置的食物。

苯丙酮尿症phe正常值是多少？

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜

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