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满月的小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状

性别：女

年龄：36

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

满月的小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状我小孩做足底抽血筛查检查后医院通知我带小孩去医院复查医生说苯丙酮尿症检查显阳性医生说有可能是由于小孩治疗黄疸的时候注射小儿复方氨基酸引起的但是需要确诊. 我已经带我小孩去医院复查了但是结果没那么快出来要等但是我们作为父母的心理着急! 我想问下就是现在小孩才刚满月3天如果得了苯丙酮尿症会有什么症状呢?急!

想得到怎样的帮助：

满月的小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

郝歌,,

郝歌妇产科

问题分析：

这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病与用药没有太大关系而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的既然发现了就要治疗而且这个病就是发育迟缓除此之外没有特殊的表现的同时这个病应是饮食控制需要用专门的食物的希望听从医生的建议只要按医生的建议控制好饮食到18岁的话那是可以和正常孩子一样的.

覃初丹,,

覃初丹外科

问题分析：

注射小儿复方氨基酸是不会引起检查结果阳性的.一般情况下在出生3-6个月后才会出现症状的通过喂养干预措施就不会出现症状了.是可以发育正常的.不必担心.

向从梦,,

向从梦心理诊所

问题分析：

复查的理由是防止误诊复查的目的是为了明确诊断.诊断疾病一般情况下为了怕误诊是需要进行多次复查的.为了您的宝宝的健康建议您复查一下.

萧遥天,,

萧遥天内科

问题分析：

目前是没有什么症状的主要是通过新生儿疾病筛查检查出来然后进行适当的干预可以防止出现脑损伤等病变.

孔含蕾,,

孔含蕾内科

问题分析：

筛查是有意义的.复查应该是为了避免误诊.误诊的原因很多医生对该病认识少不全面的诊断方法.

高嗣远,,

高嗣远儿科

问题分析：

这种情况是需要进行复查的一定要检查清楚明确诊断.目前我国是免费进行此项检查的.

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苯丙酮尿症的症状有哪些

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

苯丙酮尿症典型症状有哪些

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症典型症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

苯丙酮尿症有哪些症状

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。

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潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。

轻度苯丙酮尿症的常见症状有哪些

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

有不同程度的鼠尿味，吞咽困难，肌张力偏高，惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医，服用药物控制病情的发展，同时也要注意饮食方面的调理，尽量不要吃含有蛋白质的食物，以免使病情不断的加重。

苯丙酮尿症症状是怎么样的

陈瑶副主任医师

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苯丙酮尿症的初期症状可以表现有：尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症的症状

陈瑶副主任医师

儿科山东省立医院三级甲等

新生儿苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、兴奋不安、皮肤干燥等。新生儿苯丙酮尿症主要就是一种隐性遗传性疾病，出现苯丙酮尿症的情况，通常苯丙氨酸就会堆积在新生儿的血液中，久而久之，就会造成新生儿发育迟缓的情况，因为苯丙酮尿症还会造成酶的活性缺陷，就会影响到脑萎缩，就会使新生儿出现异常兴奋的情况，也会影响到皮肤情况，所以就会出现皮肤干燥的现象。一旦发现新生儿出现苯丙酮尿症的情况，要立即到正规的医院，在医生的指导下，通过服用药物的方式治疗。

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一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法，通常是患病后逐渐的出现相应的症状，具体分析如下：婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视，要及时带孩子去三甲医院做检查，在医生的建议下进行合理的用药，也可以通过合理的饮食来调节，比如多吃一些含苯丙氨酸的食物，少吃一些高蛋白质的食物。

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问题分析：此病是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起的。属常染色体隐形遗传。以智力落后为主要表现。意见建议：外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。呕吐和皮肤湿疹常见，尿和汗液有鼠尿臭味。低苯氨酸饮食，对婴儿可喂特制的低苯氨酸奶粉。

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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜

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