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我老公是因为她父母是近亲得的视网膜色素变性现在我们...

性别:男

年龄:20

我老公是因为她父母是近亲得的视网膜色素变性现在我们也有两个小孩。小孩影响大吗
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李斐 医师 其他
二级 西安市长安区医院

问题分析:你好,染色体是由父亲与母亲各提供一条,然后组织在一起,形成小孩的遗传基因。目前你说的,你老公是由他母亲的一个染色体和他母亲的一个染色体组成的。但他要给你的任何一个孩子提供染色体。只能提供一条:即他父亲或者他母亲的。然后和你的一条染色体组合成一个孩子。
当他母亲和他父亲的染色体在一起的时候,就有了你老公。这个时候形成了显性疾病。而任何一条染色体和你的染色体组合就为隐形了。随意你不用担心

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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问题分析:你好,视网膜色素变性是一组和遗传有关的退行性的致盲性眼病,也有散发病例,累及双眼,一般在儿童或青少年时期发病,临床表现夜盲,视力逐渐下降,随着病情的发展视野逐渐缩小,最终导致失明。意见建议:暂时在临床上还没有有效的办法治疗该病,因为该病的眼底发生了不可逆性的退行性病理改变,也没有有效的办法延缓该病的发展。
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五官科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
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视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。
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