问题分析:一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。