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唐氏儿都有什么特征

我怀孕时没有及时的做产检,现在孩子生下来发现是唐氏儿,唐氏儿有什么特征?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征,眼距较宽,鼻梁低,眼外侧上斜,舌头常常伸出口外,在4到6岁才开始学说话,发音不准,口齿含糊不清,并伴随着有口吃的现象,动作发育迟缓,个子比较矮小,牙齿错位严重,只能进行简单的动作执行,手指比常人的短粗,走路摇摆不定,四肢关节可过度弯曲,经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单动作,情绪比较温和。

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怀上唐氏儿,通常会有一些不清楚的阴道出血,或者是因为胎动的时间较迟,胎动也会减少,胎动也会减弱,在做B超的时候,会有眼距增宽,头大,双顶径也会增加,但手脚的生长速度相对较慢,脐血流量也会有异常,并且会随着怀孕的周期增加和各种药物的使用,也没有任何改善。如果有这样的情况,建议尽快到三甲医院就诊。但是并不是每个人都会出现这种情况,所以进行唐氏儿的产前筛查是可以减少怀上唐氏儿的概率的。
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唐氏综合征四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。智力落后是最突出的一点,还有其症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小。
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唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征,眼距较宽,鼻梁低,眼外侧上斜,舌头常常伸出口外,在4到6岁才开始学说话,发音不准,口齿含糊不清,并伴随着有口吃的现象,动作发育迟缓,个子比较矮小,牙齿错位严重,只能进行简单的动作执行,手指比常人的短粗,走路摇摆不定,四肢关节可过度弯曲,经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单动作,情绪比较温和。
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如果女性怀的是唐氏儿,在怀孕24周检查四维彩超的情况下,就可以看到唐氏儿的明显特征,主要就是眼距增宽,头颅变大,还可能有鼻骨缺失。而且在其颈部,还可能看到有明显的颈项透明度增加,甚至还可能出现明显的脑积水表现。而唐氏儿主要是染色体疾病,所以通过做无创DNA,或者羊水穿刺就可以确诊,在确诊后都需要引产终止妊娠。
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一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。四、鼻骨较小或鼻骨缺失。五、眼距增宽。六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。
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临床上新生儿唐氏儿童,是先天性疾病,为染色体异常所致,出生后常,表现为特殊面容,眼距宽,眼裂向外斜,扁平鼻梁,舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别,甲状腺功能低下,表现为代谢缓慢,发育迟缓,大脑功能发育不良,身高体重严重不足等状态。
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