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单基因遗传病是什么

我怀孕了，家人担心胎儿会有单基因遗传病，单基因遗传病是什么，介绍单基因遗传病的几种类型?
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王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

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矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。
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遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。
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常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。
成骨不全是什么遗传病
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成骨不全是一种先天性遗传性疾病，多有家族遗传病史，主要由基因变异引起，根据基因变异可分为4至11种类型。主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致，常伴全身结缔组织性疾病。因此，病变不仅引起骨骼，还常常引起疲劳及结缔组织，如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。
单基因遗传病是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
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基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。
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