唐筛神经管畸形准确率

开放性神经管缺陷是大脑智商缺陷，开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为蛤蟆胎、怪胎。这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。

神经管畸形一般要做以下检查：1.羊膜穿刺：是目前临床上应用最广泛的一种侵入式产前诊断方法。提取胎儿皮肤、肠胃道和泌尿道的游离组织，并对胎儿的染色体进行检测。2.毛囊组织检查：从一个叫做“绒毛”的细小的手指突出物中提取出一个细胞，并对其基因进行检测。这是一项胎儿遗传性遗传性疾病，例如唐氏综合症。3.胎血检测：妊娠期间，胎儿的血液和羊水中的甲胎球蛋白含量都会增高。如果胚胎的肾上腺皮质功能不完整，激素水平下降，妊娠妇女的血液和尿液中的雌三醇含量会明显下降。

胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。

胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。

唐筛神经管畸形准确率如下：唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间，操作方式，技术水平等可能存在一定差异，筛查结果可能存在误差，需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺，能够获得接近百分之百的检查效果。

神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常，一般是指中枢神经系统，在胚胎的第十五到第十七日开始，神经系统就会开始发育，直到二十二日，神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。第一种是唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。第二，怀孕20-30周要做两次系统B超检查，检查胎儿神经管有没有畸形，如果检查结果正常，那么胎儿神经管畸形就可以排除了。

羊水穿刺唐筛准确率有百分之九十九左右。孕妇在怀孕期间需要进行较多检查，在怀孕初期需要进行b超检查和唐氏筛查，可以观察到胎儿的发育情况。如果检查结果表明有高风险的情况，可以进一步进行羊水穿刺进行诊断，检查结果较为准确，一般是没有误差的。如果再进行羊水穿刺后仍提示有高风险的情况，建议孕妇及时进行流产，避免增加家庭的经济负担。

唐筛和NT不是一码事，NT适用于孕早期，两者是有区别的，意义也不一样，NT一般在早期，孕11-13周左右进行。唐筛也有早期唐筛和中期唐筛，如果早期唐筛做的风险度很低，可以不必做中期唐筛，但中期唐筛对35岁以下的孕妇几乎是常规的检查，每个孕妇都要做，两者的意义不一样，没法来判断谁更准确。两者如果结合起来，可能准确率更高一些，不能单纯用一项检查来判断。

开放性神经管畸形高风险应该尽量在怀孕的早期和中期检查确诊。一经确诊，无法治疗，胎儿也将无法存活，应该尽量在怀孕的早期和中期确诊。尽早进行干预，避免畸形胎儿的娩出，必要时可以采取手术治疗终止妊娠。

神经管畸形常见的病因就是母体在怀孕的时候绒毛膜促性腺激素分泌较少，导致胎儿的神经管发育不全，出现畸形。还有缺乏维生素B12和叶酸，因为叶酸的作用的就是防止神经管畸形。还有与剧烈呕吐，妊娠早期高热持续一周以上都有关。