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哪些宝宝易患苯丙酮尿症

哪些宝宝易患苯丙酮尿症
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。
若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

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苯丙酮尿症的症状有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
苯丙酮尿症的治疗费用是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右，不同城市的消费水平不同，因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断，这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病，也能够了解具体花费的价格。
苯丙酮尿症复查要多久
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。
苯丙酮尿症有哪些临床表现
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病，工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降，对人冷淡，与人疏远，对外界事物不感兴趣，对家人不知关心照顾，生活懒散，敏感多疑，性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。
苯丙酮尿症有什么表现
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
苯丙酮尿症有什么表现
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症正常值多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
各型苯丙酮尿症的表现有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等；皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹，其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
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