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进行性肌营养不良怎么样检查

堂姐得了进行性肌营养不良，免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。问一下进行性肌营养不良怎么样去检查?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析：血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

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血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。
进行性肌营养不良怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肌电图。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。骨骼肌CT或MRI检查，通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
进行性肌营养不良怎么检查好
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测：采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
进行性肌营养不良怎么样检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
进行性肌营养不良症怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
进行性肌营养不良主要检查哪些
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
有进行性肌营养不良怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况，肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
进行性肌营养不良检查多长时间
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的，根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响，检查所需要的时间往往也是不同的。
进行性肌营养不良检查多久出结果
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般需要2天-7天左右出结果。进行性肌营养不良通常需要做血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等项目，每个项目出结果的时间都是不同的，具体需以就诊医院的通知为准。
进行性肌营养不良检查要空腹吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般是需要空腹的。对进行性肌营养不良进行诊断时一般需要进行相关的血液检查，通常是需要空腹进行的，否则容易影响到具体的检查结果，患者在检查前一般不能吃东西、喝水。
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