性别:女
年龄:29岁
B超结果:孕31周+5:双顶径的平均值为8.2’腹围的平均值为28.60’股骨长的平均值为5.4.肱骨长的平均值为5.1孕33周+5:双顶径的平均值为8.9’腹围的平均值为28.97’股骨长的平均值为5.7.肱骨长的平均值为5.2请问是不是先天性侏儒或者软骨发育不全?孩子能不能要?
问题分析:软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前突;腹部明显隆起;臀部后突;患者身材短小.据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期.