肝豆状核变性基因检测病情描述（发病时间、主要症状、...

问题分析：非常遗憾肝豆状核变性没有特效治疗方法，希望你能够到肝病专科医院就诊，听听专家的具体意见。你所述的症状与肝豆状核变性间没有必然联系。

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现，具体分析如下：小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状，如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等；神经系统损害可表现为震颤，多表现为快速、节律性的震颤，并且说话含糊不清；肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等；精神异常早期患者智能多无明显变化，但急性起病的小儿较早发生智力减退，甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

肝脏损伤的症状，肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系，体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等；神经系症状，主要表现在锥体外系症状；精神症状，表现在精神异常及表情异常等；肾脏损伤的症状，可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等；骨骼及肌肉症状，主要表现在关节畸形、肌无力；血液症状，主要症状为贫血；皮肤症状，主要表现在周身皮肤暗黑；眼睛的症状，主要表现在眼部K-F环。

你好 此病需要咨询当地医院神经内科。很难治疗

指导意见：你好，根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看，明确诊断并针对具体情况，采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生治疗的。

指导意见：您好，一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数HLD具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，角膜色素环等。

问题分析：肝豆状核变性属于慢性基因突变性疾病，肝功能逐渐衰竭。意见建议：内科治疗改善肝功能作用有限，需考虑是否可行肝脏移植治疗。

问题分析：你这属于肝豆状核变形，发展到一定成度可进展为肝硬化，肝癌意见建议：中药成分不清，而且容易伤肝，故最好别吃。

指导意见：神经精神症状 　　（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。 　　（2）发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

问题分析：你好！‘肝豆状核变性’是一种隐形基因遗传，青少年多见；治疗是控制铜的浓度；需要长时间服药，逐渐减药量，再到间歇服药，同时监测尿铜量；期间特别要注意饮食，可以多吃蔬菜，特别是复合维生素、菠菜等。意见建议：建议避免食用含铜量高的食物：如鱼类、坚果、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。