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做地中海贫血筛查什么时间做最好夫妻双方为β地贫基因...

性别:女

年龄:24岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
做地中海贫血筛查什么时间做最好夫妻双方为β地贫基因携带者
想得到怎样的帮助:
地中海贫血筛查 你们医院可以做绒毛检查吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
姬许东 医师 内科
金水吴福学诊所

问题分析:如果夫妻双方都是轻型地贫携带者,所生的孩子25%的几率为正常胎儿;50%为轻型地贫,有贫血状态,但可正常生活;还有25%为重型地贫患者,胎儿一般18周就可以抽羊水了
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E,输血和去铁治疗

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病情分析:您好,地中海贫血是一种基因缺陷导致的遗传性疾病,可以分为轻型、重型和中间型。轻型者可能终身不发病,或发病时间较晚,平时没有任何症状,仅体检时发现;重型多早期发病,以溶血性贫血、肝脾肿大、营养不良等为主要症状,预后不好,严重影响寿命,甚至夭折。意见建议:地中海贫血可以根据临床症状、血常规、肝功能、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等常规检查综合考虑诊断。地中海贫血初步筛查(包括血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等)阳性只能说明患有地中海贫血的可能性较大,明确诊断仍然需要做地中海贫血的基因诊断检查。
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能否确诊为中型地中海贫血?
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