问题分析： 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT ），约占45%；② IVS-Ⅱ654 （ C → T ），约占24%；③β17 （ A → T ）；约占14%；④TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；⑤ β71-72（+A ）, 约占2%；⑥ β26（ G → A ），即HbE26，约占2%。
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。根据医嘱积极治疗。
