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(地贫)B-地中海贫血基因突变CD41-42位点突变基因杂合

性别：男

年龄：5

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：(地贫)B-地中海贫血基因突变CD41-42位点突变基因杂合子我小孩6岁检查结果如下:请问医生是有什么轻地贫严重吗怎样治疗a-地中海贫血1基因未检测到缺失a-地中海贫血2基因未检测到缺失B-地中海贫血基因分型17种突变基因突变CD41-42位点突变基因杂合子血型:HGB91MCV58MCH19PLT501曾经治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：这个结果对他以后生活有影响吗应该补充什么营养（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

谢金秋,锦州市中心医院,主任医师

谢金秋主任医师儿科

三级甲等锦州市中心医院

问题分析：地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常
注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E

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王茂生主任医师

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指导意见：地中海贫血杂合子应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。

地贫介绍地中海贫血(海洋性贫血)是什么病

王相华主任医师

内科山东省立医院三级甲等

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华主任医师

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地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。

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王相华主任医师

内科山东省立医院三级甲等

地中海贫血a地贫严重，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，γ，δ，其中β和α地中海贫血更常见，β地中海贫血：β地中海贫血（称为β地中海贫血）的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，α地中海贫血：大多数地中海贫血（简称地中海贫血）是由于珠蛋白基因的丢失，少数基因点突变，药物治疗，治疗要注意休息和营养，积极预防感染。

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许海涛副主任医师

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指导意见：不严重。这是最轻的一种，称为静止型地贫。四个基因只失去一个。建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复！

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赵峰主治医师

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问题分析：地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。　以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，意见建议：增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法

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病情分析：您好，您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。意见建议：目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法，孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。

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指导意见：您好，根据您提供的情况，地中海贫血是遗传病，不可预防的，估计您是轻型地中海贫血患者，您丈夫也是轻型地中海贫血患者，那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝，二分之一生出轻型地中海贫血宝宝，四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血，可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺，排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考，希望对您有帮助。

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指导意见：一般来说没有最严重的地贫的说法，要结合你的血常规化验才好判断

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王茂生主任医师

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你好，是有可能的。如果女方没不携带致病基因，孩子也就是有二分之一的几率成为致病基因携带者，但不会致病，不会患上地中海贫血症。建议应该清淡饮食为主，避免酸、辣，禁刺激性的食物。

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陶丽萍主治医师

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地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。夫妻都有的话，孩子的遗传概率会很高。建议还是要做羊水的检查，确定孩子没有遗传再保留胎儿

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