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β地中海贫血基因,CD17和IVS-II-654位点双重杂合

性别:男

年龄:21

β地中海贫血基因,CD17和IVS-II-654位点双重杂合子。而且我的脾脏增大,医生说就去地贫引起的。这个对本人有什么影响,平时要注意什么。后代遗传这方面已经知道了。谢谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈育纯 医师 内科
一级甲等 汕头金平中医院

问题分析:地中海贫血可导致血红蛋白合成障碍,容易诱发溶血,出现贫血,可合并有脾脏增大,临床上主要表现为头晕、乏力、皮肤暗黄、食欲不振、记忆力下降、失眠等贫血表现,如严重贫血可影响寿命。
建议定期到医院检查,可多吃鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜等,如有严重贫血应予输血治疗。反复输血则应予祛铁治疗,避免继发血色病。

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地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。
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地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。
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指导意见:不严重。 这是最轻的一种, 称为静止型地贫。 四个基因只失去一个。 建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复!
我想看我的地贫严不严重?查出有β地中海贫血,CD17和IVS-II-654位点双重杂合子。引起脾脏增大。
施忠钱主治医师
内科钦州市中医医院三级甲等
病情分析: 您好,地中海贫血是一种染色体遗传性疾病,所以一般基因的检查是比较准确的。如果是轻型的话可能会终身不发病,多数是在检查是才发现,重型的话常年幼发病,以严重溶血性贫血、胆红素高、肝脾肿大、营养不良等为主要临床表现,中间型则介于两者之间,发病时间比重型晚比轻型早。意见建议:您如果虽然还没有贫血的表现,但已经出现肝脾增大,还是应该注意定期复查血常规和胆红素,及早发现及早干预。尽量避免使用容易导致溶血的药物。建议以后不要献血。
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问题分析:地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。意见建议:本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。-
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病情分析:地中海贫血可导致血红蛋白合成障碍,容易诱发溶血,出现贫血,可合并有脾脏增大,临床上主要表现为头晕、乏力、皮肤暗黄、食欲不振、记忆力下降、失眠等贫血表现,如严重贫血可影响寿命。意见建议:建议定期到医院检查,可多吃鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜等,如有严重贫血应予输血治疗。反复输血则应予祛铁治疗,避免继发血色病。
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病情分析: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。意见建议:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。根据医嘱积极治疗。
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