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我外侄刚出生检查出苯丙酮尿症

性别:男

年龄:47天

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我外侄刚出生检查出苯丙酮尿症
曾经治疗情况和效果:

第一次确认为阳性

想得到怎样的帮助:

要如何治疗

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王正芬 主治医师 儿科
二级甲等 吴江市第二人民医院

问题分析:你好。这个苯丙酮尿症是遗传性疾病。是由于酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍。如果长期的代谢障碍导致苯丙酮尿增多会导致神经系统功能障碍的。会影响智力发育的。所以需要早期诊断。如果人为干预的话可以延长寿命的。
不知道这个值是多少,一般第一次偏高不是肯定是这个疾病的,一般需要后期复查的。如果还是高的才考虑。那是需要用特殊奶粉喂养的

追问:今天刚做了复查说要二十天才出结果,我害怕再耽搁会影响治疗

回复:你好。一般这个疾病在开始的三个月内不会有大的损害的,再时间长就需要小心了。如果不放心可以去购买专门的奶粉吃

追问:这个病能治愈吗

回复:你好,目前的医学水平还不能。将来或许可以。很多专家都在攻克这个难题。目前只能控制病情的进展。主要是饮食控制

张妍 医师 内科
二级乙等 太原市杏花岭中医医院

问题分析:您好,苯丙酮尿症属于一种常染色体显性遗传的氨基酸代谢异常性疾病。如果能得到早期诊断和早期治疗,患儿智力可正常发育,脑电图异常也可得到恢复。
对于苯丙酮尿症目前最有效的治疗方式就是饮食疗法,主要是让患儿保持低苯丙氨酸饮食,定期复查,你也可以给孩子再行确诊,一旦确诊就要开始控制孩子的饮食中苯丙氨酸的摄入量,祝孩子健康。

常亮 医师 内科
其他 齐齐哈尔一厂医院

问题分析:您好,这个病属于遗传性疾病,没有太好的治疗方法,可以口服无苯丙氨酸的药物和食物,联系您去专业医院就诊。
定期监测化验指标,建议到专科医院治疗,避免耽误病情。

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