性别:男
年龄:25岁
问题分析:患者你好,异常HB病提示珠蛋白肽链分子结构异常,且多数不伴功能改变。轻者可无症状,或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血;重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大;部分类型可伴有紫绀。 因为遗传性疾病无根治疗法。所以建议反复溶血者,可给予口服叶酸。有感染源者,应及时控制感染。急性溶血发作时,需要输血治疗。避免服用氧化性药物。
追问:筛查项目 筛查结果 结果解释 是否需要复诊 苯丙酮尿症 阴性 无异常 否 甲低 阴性 无异常 否 G6PD缺乏症 阴性 无异常 否 α地贫 阳性 异常 是 β地贫 阴性 无异常 否 异常Hb病 阳性 异常 是 * 上
回复:应该是α地贫,是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。