问题分析:咖啡斑又称咖啡牛奶班,是一出生就可发现的皮肤淡棕色斑块。咖啡斑可为多系统疾病的一种表现:如神经纤维瘤。若果咖啡斑多部位、多面积发病(累计三个部位以上)要高度怀疑神经纤维瘤的可能。神经纤维瘤是常染色体显性遗传病是基因缺陷使神经细胞发育异常而导致的多系统损害。主要特征为皮肤咖啡牛奶斑和周围神经多发性神经纤维瘤,其临床表现主要分皮肤症状和神经症状及眼部症状。如肿瘤没有明显异常,无并发症者可以先去皮肤科或者神经内科就诊。
神经纤维瘤是常染体显性遗传病,其子女发病率高达50%,故应考虑绝育。同时注意自我检查监测如果发现肿物迅速增大,可能有恶变。出现严重合并症如颅内肿瘤、肠梗阻、腹膜后巨大神经纤维瘤者需手术治疗。