唐氏综合征是什么原因引起的

指导意见：你好；检验科，抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分人的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症，患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。

唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。

唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

病情分析： 您好，唐氏综合症又称21-三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。意见建议：该病目前尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染，同时早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸，对改善功能有帮助。伴有畸形的可进行手术矫治。

问题分析：根据您的描述考虑：27岁女性唐氏综合征风险值1:342，考虑这个与参考值有关，一般参考值为1:270，只要数值大于270即可，你查看一下参考值，如果342大于参考值得花一般问题不大，小于参考值的话最好检查各羊水穿刺，进一步明确诊断意见建议：考虑这个与参考值有关，一般参考值为1:270，只要数值大于270即可，你查看一下参考值，如果342大于参考值得花一般问题不大，小于参考值的话最好检查各羊水穿刺，进一步明确诊断。请您及时给予的评价，您的评价是我们前进的动力，谢谢！

问题分析：唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。意见建议：患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征见表2。 该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。 折叠

指导意见：你好，46 xx，是先天性卵巢发育不全综合症，也叫Tutner综合症，是遗传代谢性疾病的一种，但不是唐氏综合症

指导意见：主要考虑为染色体异常或精子、卵子的素质不好所致，另外在怀孕十六周后是可以采取唐氏筛选及羊水穿刺进一步检查的。

指导意见：首先说唐氏综合症，是一种先天遗传性的疾病，目前没有很好的治疗方法，主要影响宝宝的运动智力发育。这种情况可以参加康复训练。